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크로이츠펠트-야콥병(CJD) 및 변종크로이츠펠트-야콥병(vCJD)[제3군]

■ CJD & vCJD 자료

 

◾자료

질병관리본부 질병정보 크로이츠펠트-야콥병(CJD) 및 변종크로이츠펠트-야콥병(vCJD)[바로가기]

 

◾지침

질병관리본부 2017년도 크로이츠펠트-야콥병 관리지침[내려받기]

질병관리본부 크로이츠펠트-야콥병 국가 실험실 진단・검사 현황(2011-2015)[내려받기]

질병관리본부 2017년 신구조문대비표 주요 사항_혈액관리업무점검사항처리지침.hwp[내려받기]

질병관리본부 2017년 혈액관리업무 점검사항 처리지침(최종 개정안_7.24).hwp[내려받기]

 

 




개요

 

◾정의

- 인체 내에는 정상적인 프리온 단백질(PrP)이 있는데 이것이 비정상적인 프리온 단백질(PrPSc)로 변형되어 세포 내에서 분해되지 않고 축척되면 중추 신경계의 변성을 유발하게 됩니다. 이 때 발생하는 질병이 ‘전염성 해면양 뇌병증’이며 이 중 대표적인 질환이 바로 크로이츠펠트-야콥병(CJD)입니다.

 

- 변종 크로이츠펠트-야콥병(속칭 ‘인간광우병’)은 병원체가 같고 명칭이 유사하나 발병 기전이 전혀 다른 질병입니다. 흔히 많은 분들이 크로이츠펠트-야콥병을 변종 크로이츠펠트-야콥병과 혼동하지만 국내에서 아직까지 변종 크로이츠펠트-야콥병 환자는 발생한 적이 없습니다.

 

- 프리온 단백질에 의해 유발된 진행성 뇌기능장애의 임상증상을 가진 뇌증환의 총칭으로 전파성 해면 뇌병증(transmissiible spongiform encephalopathies, TSE)이다. 단백질만으로 구정된 프리온이 체내에서 단백질끼리 반응하여 질병매개물질을 만들고 이로인해 개체의 질병을 유발하고 이렇게 유발한 질병이 다른개체, 심지어 종이 다른 개체에게도 전파되고있다. 사람에게서 발생하는 프리온 질환은 크게 크로이트펠트-야콥병(Creutzfeldt-jakob disease, CID), 변종 크로이츠펠트-야콥병(variant Creuzfeldt-Jakob disease, vCID), fatal familial insomnia(FFI), Gerstmann-Stra"ussler-Scheinker disease(GSS), kuru등으로 구분되며 CJD는 다시 산발성 크로이트펠트-야트병(sporadic CJD, sCID), 가족성 크로이츠펠트-야콥병(familial CJD, fCJD)과 의인성 크로이트펠트-야콥병(iatrogenic CJD, iCJD)로 구분된다. 동물의 경우에도 양에서 나타나는 scrapie, 광우병으로 알려진 소에서 발병하는 bovine spongiform encephalopathy(BSE), 사슴과 엘크 등에서 나타나는 chronic wasting disease (CWD) 등이 있다.

 

◾ 병원체

프리온 질환의 병원체는 비정상적으로 자가복제되었거나 외부에서 전달된 프리온 단백질이다. 사람 몸에는 정상적으로 프리온 단백질이 존재하고 이는 신경세포의 구성성분으로 변형 프리온이 자가복제로 생성되며, 유전여부는 명확하지 않다. 변형 프리온이 특별히 밝혀진 원인없이 생성되거나(sCJD), 유전적 이상으로 몸 안에서 형성되거나(fCJD, FFI, GSS), 외부로부터 섭취되거나(kuru, vCJD), 인위적으로 감여되어(iCJD), 변형 프리온이 우리 몸에 들어오면 원래 존재하던 정상 프리온과 결합하여 정상 프리온을 변형 프리온으로 바꾸고, 증가된 변형 프리온끼리 서로 얽혀 덩어리를 형성하여 세포의 기능장애와 사망을 유발하는 것으로 알려져 있다.  vCJD를 제외한 모든 CJD 프리온에 영향을 받는 것은 인간이며, vCJD는 가축의 BSE에 의한 인수공통감염병에 해당한다.

 

◾ 감염경로

  - 대부분의 환례에서 전파경로를 모르며 뇌경막 이식, 사체에서 유래한 뇌하수체 호르몬 투여, 각막 이식 등의 의인성 원인에 의해 전파된 예들이 보고되었음
  - 변종 크로이츠펠트-야콥병(variant Creutzfeltd Jakob Disease, vCJD)의 경우는 광우병에 걸린 쇠고기 섭취와 관련이 있는 것으로 제시되고 있음

 

 

 

발생현황

 ◦세계현황
- 세계적으로 인구 100만명당 0.5~1명 정도의 발생을 보임
- 성에 따른 발생의 차이는 없으며 산발성의 경우 주로 55세에서 75세 사이의 고 연령에서 주로 발생함
- 전염의 경로나 임상소견에 따라 산발성, 가족성, 의인성, 변종 크로이츠펠트-야콥병으로 나뉘어지며 산발성이 가장 많음
- 1986년 처음으로 영국에서 광우병이 확인된 후 1996년 광우병에 걸린 쇠고기 섭취와 관련이 있는 것으로 알려진 변종 크로이츠펠트-야콥병이 보고되었으며 변종 크로이츠펠트-야콥병은 산발성과 달리 젊은 연령에서 발생하며 산발성 크로이츠펠트-야콥병과 다른 임상적인 차이를 보임
- 2006년 8월 현재 인간광우병의 발생현황은 프랑스 20명, 아일랜드 2명, 미국 2명, 캐나다 1명, 이탈리아 1명, 일본1명, 네덜란드 1명, 포르투갈 1명, 사우디아라비아 1명, 스페인 1명이 보고되었으며 영국은 2006년 9월 29일 현재 162명의 환자가 발생하여 156명이 사망함
      ※ 캐나다, 아일랜드, 미국은 영국거주경험이 있는 사람에서 발생하여 영국 거주시 노출시 주요한 발병원인으로 판단됨
◦국내현황
  - 크로이츠펠트-야콥병은 「감염병의 예방 및 관리에 관한 법률」 개정․시행(2010.12.30)에 따라 기존 지정감염병에서 제3군감염병으로 군분류가 변경되었고, 감시방법도 표본감시에서 전수감시로 변경되었음
  - 연간 10~30명의 환자가 신고되었으며, 전수감시체계로 변경된 2011년은 29명, 2014년에는 65명이 신고됨
  - 대부분 산발성 크로이츠펠트-야콥병이며, 아직까지 국내에서 변종 크로이츠펠트-야콥병 환자 보고례는 없음
- 감시현황

구 분

2005

2006

2007

2008

2009

2010

2011

2012

2013

2014

신고수()

15

19

18

28

30

29

29

45

34

65

질병아형

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

산발성

14

19

18

25

29

28

27

45

29

64

유전형

1

0

0

3

1

0

1

0

5

1

의인성

0

0

0

0

0

1

1

0

0

0

변종

0

0

0

0

0

0

0

0

0

0

 

 

 

■증상


◾잠복기 : 2년~30년 이상 

 

◾증상
 ① 크로이츠펠트-야콥병(CJD) 
- 서서히 진행되는 혼동, 진행성 치매, 다양한 양상의 운동실조를 보이고 후기에는 근경련과 함께 여러 신경학적인 징후들을 보임
- 환자의 연령은 16세에서 80세 이상까지 다양하게 보고되지만 거의 대부분이 35세 이상의 환자들이며 질병경과가 빠르게 진행하여 3개월 내지 12개월이면 사망에 이르게 됨
- 일반적인 뇌척수액 검사상 정상소견을 보이고 전형